Waardenburg sendromu

importan; Raporun Waardenburg Sendromu ana başlığı beklenen adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

Waardenburg sendromu doğum (konjenital) belirgindir olabilecek bir genetik bozukluktur. aralık ve ilişkili semptomlar ve bulgular şiddeti duruma göre büyük ölçüde değişebilir. Ancak, birincil özellikler genellikle belirgin yüz anomalileri, alışılmadık azalan renklenme (pigmentasyon) saç, cilt ve / veya her iki gözde iris (irides) ve / veya konjenital sağırlık içerir. Daha spesifik olarak, etkilenen bazı kişiler yüzünden gözlerin (distopia kantorum) iç açıları (canthi) ait yan (lateral) değiştirmeye alışılmadık geniş burun köprüsü olabilir. Buna ek olarak, pigment anormallikler saç alin (beyaz perçem) üzerinde büyüme saç beyaz kilit, erken ağaran veya beyazlatma içerebilir, iki irisler renklendirilmesi veya aynı iris (heterokromi irides) farklı bölgelerinde farklılık ve / veya deri (lökoderma) yamalı, anormal ışık (depigmente) bölgeleri. Bazı etkilenen bireyler nedeniyle de iç kulak (işitme kaybı) anormalliklerine işitme olabilir; Araştırmacılar ilişkili semptomlar ve spesifik genetik bulguların dayalı Waardenburg sendromu (WS) farklı, tarif var. Örneğin, Waardenburg sendromu tip I (WS1) karakteristik gözde (yani, distopia kantorum) iç açıları yana kaymasını ile ilişkilidir, ancak tip II (WS2) bu özelliği ile ilişkili değildir. Buna ek olarak, WS1 ve WS2 değişiklikler farklı genlerin (mutasyonlar) neden olduğu bilinmektedir. Tip III (WS3) olarak bilinen başka bir form, hangi karakteristik yüz, göz (göz) tarif edilmiştir ve işitme (işitsel) anormallikleri kollar ve eller (üst ekstremite) ayırt edici malformasyonlar ile ilişkili olabilir. WS4 ya Waardenburg- Hirschsprung hastalığı olarak bilinen bir dördüncü bir şekilde, Hirschsprung hastalığı ile ilişkili olarak WS birincil özellikler ile karakterize edilebilir. ikinci ince bağırsak düz (zorunlu), kas duvarının bir bölge içinde özel bir sinir hücreleri kitlelerinin gruplarının yokluğu olduğu bir sindirim (mide-bağırsak) bir hastalıktır; Çoğu durumda, Waardenburg sendromu, otozomal dominant olarak iletilir. farklı hastalık genlerinin bir dizi bazı kişilerde ya da aileler (akrabaların) ‘de Waardenburg sendromuna neden olabileceği tespit edilmiştir.

Albinizmi ve Hypopigmentatio Ulusal Örgütü; PO Box 95; East Hempstead, NH 03826-095; Tel: (603) 887-231; Faks: (800) 648-231; Tel: (800) 473-231; E-posta: albinis @ noah; Internet: http: //www.albinis; Dimes Doğum Kusurları foundatio Mart; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Faks: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-posta: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; YÜZLER: Milli Kraniofasiyal Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Faks: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-posta: Yüzler-Crani @ yüzler; Internet: http: //www.faces-crani; Deniz Feneri Internationa; 111 E 59 S; New York, NY 10022-120; Tel: (800) 829-050; E-posta: lighthous info @; Internet: http: //www.lighthous; Milli Vitiligo foundatio; 10945 Reed Hartman Highwa; Suite 21; Cincinnati, 4524, OH; BİZE; Tel: (513) 541-390; Faks: (513) 558-019; E-posta: NVF info @; Internet: http: //www.nvf; Duymaktan Sağır ve Hard Alexander Graham Bell Derneği; 3417 Volta Yeri N; Washington, DC 20007-277; Birleşik Devlet; Tel: (202) 337-522; Faks: (202) 337-831; Tel: (866) 337-522; TDD (202) 337-522; E-posta: agbel info @; Internet: http: //www.agbel; Blin Vakfı; 2 Penn Plaz; Suite 110; New York, NY 1012; Tel: (212) 502-760; Faks: (888) 545-833; Tel: (800) 232-546; TDD: (212) 502-766; E-posta: @ af afbinfo; İnternet: http://www.af; Blin Konseyi; 2200 Wilson Boulevar; Suite 65; Arlington, VA 2220; Tel: (202) 467-508; Faks: (202) 465-508; Tel: (800) 424-866; E-posta: ac @ postacı; Internet: http: //www.acb; Dea Ulusal Birliği; 8630 Fenton Stree; Suite 82; Silver Springs, MD 2091; BİZE; Tel: (301) 587-178; Faks: (301) 587-179; TDD (301) 587-178; E-posta: NADinfo @ na; İnternet: http://www.na; NIH / Ulusal Göz Institut; 31 Center D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Birleşik Devlet; Tel: (301) 496-524; Faks: (301) 402-106; E-posta: 2020@nei.nih.go; İnternet: http://www.nei.nih.gov; Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Faks: (310) 264-476; E-posta: Getınfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Onları foundatio duyun edelim; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Tel: (650) 462-317; Faks: (650) 462-314; E-posta: letthemhea info @; Internet: http: //www.letthemhea; Odyolog Akademisi; 11730 Plaza America Drive, Suite 30; Reston, VA 2019; Tel: (703) 790-846; Faks: (703) 790-863; Tel: (800) 222-233; E-posta: infoaud @ odyolog; Internet: http: //www.audiolog; Blin Perkins Okulu; 175 Kuzey Beacon Stree; Watertown, MA 0247; Tel: (617) 924-343; Faks: (617) 926-202; E-posta: Bilgi @ Perkin; Internet: http: //www.Perkin; Sağır-Blindnes Ulusal Konsorsiyumu; Öğretim Araştırma Enstitüsü; 345 N. Monmouth Avenu; Monmouth, OR 9736; Tel: (800) 438-937; Faks: (503) 838-815; Tel: (800) 438-937; TDD: (800) 854-701; E-posta: nationald info @; Internet: http: //www.nationald; Americ kaybı Derneği İşitme; 7910 Woodmont Avenu; Suite 120; Bethesda, MD 2081; Tel: (301) 657-224; Faks: (301) 913-941; E-posta: hearinglos info @; Internet: http: //www.hearinglos; Yarık Dudak ve Damak Smile Vakfı; 2044 Michael Ave S; Wyoming MI 4950; Tel: (616) 329-133; E-posta: Rachelmancuso09 @ comcas; Internet: http: //www.cleftsmile

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 9/5/201; Telif Hakkı 1987, 1988, 1989, 1993, 2000, 2003, 2009, Nadir Bozuklukları için 2012 Ulusal Örgütü, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

WS

Waardenburg sendromu tip IIA (WS2A; Waardenburg sendromu tip IIB (WS2B; Waardenburg sendromu tip III (WS3; Waardenburg sendromu tip II (WS2; Waardenburg sendromu tip IV (WS4; Waardenburg sendromu tip I (WS1)